La Esclerosis Lateral Amiotrófica o ALS por sus siglas en inglés, es una condición neurológica que se considera neurodegenerativa porque es progresiva y consiste en un daño a las neuronas que componen el sistema nervioso central, es decir, las células principales que están en el cerebro y el cordón espinal. Esto hace que se produzca una debilidad progresiva con pérdida de masa muscular que puede afectar cualquier parte del cuerpo.
Algunos pacientes presentan síntomas y signos clásicos de la condición, afectando inicialmente una extremidad del cuerpo (por ejemplo, un brazo o pierna) causando debilidad, pérdida de masa muscular, fasciculaciones (movimientos sutiles debajo de la piel que son involuntarios) y reflejos musculares aumentados.
Otras personas presentan síntomas menos frecuentes, como dificultad al caminar por aumento en el tono muscular en las piernas, problemas de tragado o del habla e incluso problemas respiratorios. Por la variedad de la presentación clínica, es importante la evaluación médica completa para descartar otras condiciones que pueden presentar síntomas similares.
Síntomas prominentes en el paciente que ayudan en muchos casos a descartar el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica y evaluar otros diagnósticos son, por ejemplo: la presencia de síntomas en los ojos como visión doble o caída del párpado, adormecimiento o quemazón en las extremidades, incontinencia urinaria o fecal, síntomas que varían y en ocasiones mejoran por un tiempo para luego reaparecer, y síntomas que se desarrollan en un periodo de horas, es decir, que son agudos.
En muchos casos el paciente visita a su médico primario quien, considerando el historial y examen físico, realiza estudios básicos de laboratorio e imágenes radiológicas y luego el paciente es referido a un especialista en Neurología o en Medicina Física y Rehabilitación para realizar el estudio de electromiografía y conducción nerviosa, lo cuál ayuda al diagnóstico de la condición.
Esta condición se considera una enfermedad rara por su incidencia de 3 casos nuevos por año por cada 100,000 personas, pero estudios sugieren que tiene una incidencia y prevalencia (número de personas viviendo con Esclerosis Lateral Amiotrófica) que va en aumento. El hecho de que se pueda reconocer y diagnosticar la condición en etapas más tempranas y los nuevos tratamientos disponibles, pudieran ser factores que a largo plazo estén causando este aparente incremento en casos.
Esta condición es más común en varones, casi 2 veces más frecuente en hombres que en mujeres, y la edad promedio en la cual los pacientes son diagnosticados es entre 55 y 65 años de edad.
Hasta el día de hoy no se conoce una causa, pero en general la edad y el sexo son los factores de riesgo más consistentes. Se piensa que una combinación de factores ambientales que no han sido claramente identificados pudiera aumentar el riesgo, pero se necesitan más estudios. En la gran mayoría de los casos no existe historial familiar. En solo un 5-10% de todos los casos se puede identificar un patrón de herencia y en muchos de estos casos una muestra del material genético (DNA por sus siglas en inglés) puede confirmar el gen que causa la condición.
El tratamiento al presente consiste en una combinación de medicamentos y estrategias para manejar los síntomas causados por la condición. Existen actualmente 2 medicamentos orales que ayudan a aumentar expectativa de vida y/o a retrasar el progreso de la pérdida de función en el paciente. Recientemente se aprobó un medicamento nuevo para los casos que son causados por una de las mutaciones en el material genético que causa la Esclerosis Lateral Amiotrófica hereditaria en algunas familias (gen de superóxido dismutasa).
El manejo multidisciplinario de los pacientes viviendo con esta condición también se ha identificado como un factor para mejorar la expectativa de vida.
Dra. Brenda Deliz
Neuróloga, Especialista en Enfermedades Neuromusculares